O que parecia apenas um traço de família virou sinal de alerta para Morgan Rachal, de 30 anos. As sobrancelhas naturalmente densas da pequena Lydia, hoje com 3 anos, chamaram a atenção da avó durante um vídeo no TikTok. Em poucos cliques, a família norte-americana se deparou com um diagnóstico raro e devastador: síndrome de Sanfilippo, doença genética comparada ao “Alzheimer infantil” pela velocidade com que compromete o cérebro das crianças.
O choque veio acompanhado de pressa. Sem cura conhecida, a condição pode tirar da criança habilidades já aprendidas, como falar ou caminhar. Agora, os pais correm contra o tempo para que a filha seja incluída em um tratamento experimental, ainda sem aval da FDA, antes que apareçam os primeiros danos neurológicos.
Da suspeita ao diagnóstico em poucas semanas
Lydia nasceu em outubro de 2022, em Louisiana (EUA), sem intercorrências. Aos 18 meses, começaram as otites de repetição, constipação e noites maldormidas, sintomas que a mãe atribuía ao desenvolvimento normal. A virada ocorreu quando a avó, Cindy Weave, viu no aplicativo um vídeo de outra garotinha com sobrancelhas espessas — traço idêntico ao da neta — já diagnosticada com a mesma síndrome.
Alertada, Morgan buscou um especialista. Exames laboratoriais indicaram acúmulo de heparan sulfato no organismo, seguido por testes que mediram a ausência das enzimas responsáveis por degradar essa substância. O veredito positivo para a mucopolissacaridose tipo III (MPS III) chegou poucas semanas depois, confirmando a síndrome de Sanfilippo.
Entenda a síndrome de Sanfilippo
A doença é causada por mutações genéticas que impedem a quebra correta de algumas moléculas nos lisossomos — estruturas celulares encarregadas da “faxina” interna. Sem a enzima necessária, o heparan sulfato se acumula e prejudica, sobretudo, células do sistema nervoso.
Sinais que acendem o alerta
Atraso na fala
Dificuldade de aprendizado
Hiperatividade e comportamentos repetitivos
Irritabilidade e distúrbios do sono
Perda de habilidades adquiridas
Infecções respiratórias frequentes
Rigidez articular e aumento do fígado
Alterações faciais, como sobrancelhas mais espessas ou pelos grossos
Imagem: Internet
Quando há suspeita, o protocolo inclui teste de urina ou sangue para detectar heparan sulfato, avaliação da atividade enzimática e, por fim, exame genético para identificar o gene alterado.
Atualmente, não existe terapia aprovada que reverta o quadro, mas estudos com terapia gênica e reposição enzimática estão em andamento. Enquanto isso, crianças como Lydia precisam de acompanhamento multidisciplinar com fisioterapia, fonoaudiologia, neurologia e apoio psicológico para preservar qualidade de vida.
Elegível para um ensaio clínico, Lydia depende agora de arrecadações on-line para custear o tratamento experimental. “Meu objetivo é iniciar a terapia antes que qualquer dano cerebral apareça”, afirma a mãe.
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