Jo Kaur estava curtindo os primeiros dias de maternidade quando algo fora do comum chamou sua atenção: o pequeno Riaan evitava contato visual e não conseguia mamar direito. A princípio, tudo parecia apenas parte do processo de adaptação, mas a inquietação da mãe cresceu a cada nova consulta sem respostas claras.
Foi só depois de uma visita ao oftalmologista que o alarme soou de vez: catarata em ambos os olhos, aos três meses de vida. A notícia abriu caminho para uma investigação genética que mudaria o rumo da família de Nova York. Aos 15 meses, veio o diagnóstico definitivo: síndrome de Cockayne tipo II, condição ultrarrara ligada a envelhecimento precoce e sérias limitações de crescimento.
Sinais que acenderam o alerta
Riaan nasceu em 2019, apenas semanas após o casamento dos pais, pesando 2,3 kg — bem abaixo da média de 3,4 kg nos Estados Unidos. Logo surgiram dificuldades para mamar, episódios de vômito frequentes e ausência de foco visual. Mesmo assim, os médicos, inicialmente, não relacionaram os sintomas.
Com três meses, a consulta com o oftalmologista revelou a catarata bilateral, exigindo cirurgia de emergência. Ainda assim, exames genéticos preliminares não indicaram nada conclusivo. Somente um teste abrangente, aos 15 meses, confirmou a síndrome de Cockayne. Trata-se de uma condição recessiva: a criança precisa herdar duas cópias defeituosas do gene, uma de cada genitor. Quando isso acontece, o prognóstico costuma ser duro: expectativa de vida média entre 5 e 16 anos para as formas mais graves.
Rotina e desafios aos cinco anos
Hoje, com 5 anos, Riaan mede 1,03 m e pesa 10 kg. Ele não consegue sentar-se ou alimentar-se sozinho e permanece não verbal, mas esbanja afeto: abraça, ri alto e ilumina qualquer ambiente, segundo a mãe. As habilidades sociais surpreendem, mesmo diante das limitações motoras.
O contraste ficou evidente quando o irmão mais novo, Jivan, nasceu por fertilização in vitro com triagem genética. Aos 3 anos, Jivan já supera Riaan em altura e peso. “Só queremos que Riaan fique estável e feliz ao nosso lado”, resume Jo.
Imagem: Internet
Mobilização pela pesquisa
Assim que recebeu o diagnóstico, a família criou a Iniciativa de Pesquisa Riaan e firmou parceria com a Faculdade de Medicina Chan da UMass. Com o pesquisador Miguel Sena Esteves, passaram a financiar uma terapia gênica que, em testes com camundongos, ampliou a sobrevida em mais de oito vezes. O custo dos futuros ensaios clínicos, porém, assusta: cerca de US$ 350 mil por criança.
Para manter a arrecadação, Jo e Richie apostam em campanhas e narrativas pessoais. “A dificuldade não é encontrar terapias, mas financiá-las”, diz Jo, reforçando que qualquer família pode ser surpreendida pela síndrome de Cockayne, independentemente de origem ou etnia.
A luta da família continua atraindo atenção para doenças ultrarraras e mostrando a urgência de investimentos em pesquisa genética. Quer saber mais histórias de superação e ciência? Acompanhe nossos próximos conteúdos.
