Marina, 3 anos, mede apenas 65,5 centímetros e pesa 5,8 quilos. A pequena paulistana foi diagnosticada com uma deleção parcial no cromossomo 13, alteração genética que freou seu crescimento, atrasou o desenvolvimento motor e provocou leve déficit cognitivo.
Desde a gravidez, a família passou por exames constantes. Hoje, a rotina de terapias e cuidados especiais mantém Marina saudável e fora do hospital há dois anos. A história ganhou visibilidade no TikTok, onde a mãe compartilha os desafios e conquistas da filha.
Da gestação de risco ao diagnóstico raro
A primeira pista surgiu já no ultrassom inicial: translucência nucal aumentada, sinal que costuma levantar suspeita de Síndrome de Down. Daniella Duarte, 37 anos, foi encaminhada para amniocentese. O cariótipo não apontou alterações, mas os médicos constataram restrição de crescimento intrauterino (percentil abaixo de 3%).
A gestação exigiu duas ultrassonografias semanais até a cesárea, realizada com 37 semanas. Marina nasceu com 36 centímetros e 1.320 gramas. Após cinco meses e 20 dias na UTI neonatal, seguia com dificuldade para ganhar peso. Novos exames genéticos, incluindo CGH-Array, revelaram a deleção de 58 genes no cromossomo 13, enquadrando o caso entre as cromossomopatias estruturais.
Impactos no dia a dia e suporte multidisciplinar
Além da baixa estatura — ela ainda veste roupas de bebê —, Marina apresenta atraso motor e não fala. Começou a dar os primeiros passos recentemente, alimenta-se por sonda e respira por traqueostomia devido à paralisia bilateral das cordas vocais, identificada após episódios de cianose aos 10 meses.
Imagem: Internet
O acompanhamento envolve otorrino, nutrólogo, geneticista, fisioterapeuta, fonoaudióloga, terapeuta ocupacional e oftalmologista. Brincadeiras guiadas, fisioterapia e terapia ocupacional compõem a agenda diária. Segundo a mãe, a menina “dança, reconhece músicas, guarda brinquedos e adora desenhar”.
Próximos passos e esperança
Sem protocolo específico para a síndrome, os profissionais tratam cada manifestação clínica. A família ainda recebe aconselhamento genético para planejar o futuro. “Temos um longo caminho, mas vencemos um dia de cada vez”, diz Daniella.
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