Quando o norte-americano Tristan chegou aos 12 anos, sua mãe, Tarah Burrel, percebeu algo que ia além de um simples “salto de desenvolvimento atrasado”. O garoto simplesmente parou de crescer. A busca por respostas se estendeu por dois anos, até que veio o diagnóstico que mudou a rotina de toda a família: síndrome de Cockayne, condição raríssima que atinge menos de 5 mil pessoas nos Estados Unidos.
Hoje, aos 21 anos, Tristan mede 1,32 m, pesa 29 kg e precisa de cuidados 24 horas por dia. A história do jovem, contada por Tarah, 44, revela os desafios físicos e emocionais de viver com uma doença genética que causa envelhecimento precoce, baixa estatura e sensibilidade extrema à luz solar.
Primeiros sinais e diagnóstico tardio
Tristan começou a falar apenas aos quatro anos e, por isso, recebeu um diagnóstico inicial de autismo. No entanto, Tarah notava sintomas que não se encaixavam nessa explicação: tremores em todo o corpo quando o filho sentia calor ou frio, indicando deficiência de mielina, além de queimaduras frequentes por exposição ao sol. Foi somente dois anos após a interrupção do crescimento que médicos confirmaram a síndrome de Cockayne.
A condição, de acordo com a Organização Nacional para Doenças Raras (NORD), provoca envelhecimento acelerado, dificuldades de aprendizagem e comprometimento muscular progressivo. “Basicamente, está matando o corpo dele lentamente, mas mais rápido do que o de qualquer outra pessoa”, desabafou a mãe à revista Newsweek.
Impacto na família
Tarah, mãe de cinco, sente o contraste diário entre Tristan e os irmãos Luke e Landon, 18, Ava, 16, e Josephine, 6. “Ele é o mais velho, mas parece o caçula”, conta. Os gêmeos de 18 anos já se tornaram fisicamente adultos, enquanto Tristan continua vestindo roupas de crianças de 10 a 12 anos.
Desafios atuais
Com a progressão da doença, o jovem não consegue mais andar de bicicleta e passou a ter dificuldade para engolir. Segundo a mãe, pacientes com síndrome de Cockayne frequentemente necessitam de sonda de gastrostomia, pois o refluxo grave e a perda muscular tornam a alimentação um problema constante.
Imagem: Internet
Para as atividades diárias, o auxílio é imprescindível: Tarah precisa lembrar o filho de escovar os dentes, orientá-lo no banho e supervisionar cada passo. “É horrível. Não há muito que eu possa fazer. É assustador”, admite.
A causa da síndrome está em mutações genéticas herdadas de forma recessiva. Tarah e o ex-companheiro eram portadores assintomáticos e, sem saber, transmitiram o gene alterado ao primogênito. Quando ambos os pais carregam a mutação, o risco de o bebê nascer com a doença é de 25%.
Apesar dos desafios, Tarah tenta valorizar os momentos bons: “Em um dia bom, ele é hilário e brincalhão; adora fazer as pessoas rirem”.
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